Crucial descubrimiento, y con sello español, para entender la evolución natural del alzhéimer en personas con síndrome de Down, un importante avance también para entender mejor la enfermedad en la población general. El Hospital de Sant Pau de Barcelona y la Fundación Catalana Síndrome de Down con la colaboración de la Universidad de Cambridge han podido desgranar detalles de la fase preclínica de este trastorno neurodegenerativo.

Las conclusiones, que se adentran en el orden y la temporalidad de los cambios que anteceden al deterioro cognitivo, han sido publicadas este domingo en un artículo para la prestigiosa revista The Lancet y forman parte de un estudio, que ha durado más de diez años y que ha contado con la financiación de la Fundación «la Caixa», con 923.000 euros. Los investigadores han corroborado que en personas con Down varios biomarcadores van modificándose durante más de 20 años antes de que sea evidente el alzhéimer.

El estudio se fija en este colectivo, dado que sufre especialmente de esta enfermedad. Haber avanzado en el tratamiento de las comorbilidades asociadas al síndrome de Down ha comportado un aumento de la esperanza de vida pero, por consiguiente, un riesgo más elevado de desarrollar alzhéimer. Es lo mismo que ocurre, de hecho, con la población general. En el caso del Down, todo se debe al cromosoma 21, que tienen triplicado y que se encuentra en el gen de la proteína precursora de la amiloide (APP), vinculada a este trastorno degenerativo.

Se estima que el riesgo de sufrir alzhéimer a los 60 años supera al 90% del colectivo Down. Si bien se sabe que en la población general puede existir un riesgo genético de padecer esta enfermedad, se tiene constancia de que en los casos con este síndrome existen unas formas autosómicas dominantes por la APP que hace que automáticamente se herede un riesgo del 50% de padecerlo si hay un antecedente previo.

Cambios por la enfermedad

En concreto, los investigadores se han fijado en varios biomarcadores –cognitivos, bioquímicos y de neuroimagen– de 630 personas para ver los cambios que provoca la enfermedad y así poder abrir una futura vía para prevenir o moderar su progresión. 388 de ellos tenían síndrome de Down, que han sido ampliamente chequeados, y también otros 242 pacientes, que tenían un control sano.

«La Unidad Alzhéimer-Down del Sant Pau creó un plan de salud que nos ha permitido hacer una evaluación neurológica exhaustiva de muchos casos», destaca a ABC el doctor Juan Fortea, uno de los autores que han liderado el proyecto. Él pone énfasis en que han contado con una considerable cohorte de un solo centro y que gracias a la variedad de biomarcadores analizados se han visto cambios hasta 22 años antes de que salga a la luz el trastorno.

A los 40, atrofia cerebral

A la práctica, se ha constatado que pueden detectarse cambios especialmente precoces, a los 30 años del paciente, y que a los 40 años, una persona con Down puede sufrir ya una atrofia cerebral y un deterioro cognitivo que apunta a un alzheimer asintomático que puede acabar fácilmente en una demencia visible a partir de los 50 años.

Además, Fortea resalta que los patrones de la enfermedad en Down y población general son «tremendamente congruentes, se parecen bastante». Este escenario abre una ventana de oportunidades hacia una ansiada diana terapéutica, que incluso permita actuar antes de que los síntomas empiecen a desarrollarse. El investigador de Sant Pau avanza que quizás en otoño podría ser realidad el primer ensayo de una farmacéutica en España al respecto.

«Igual es más fácil curar a una persona con Down de alzhéimer porque su causa es homogénea y predecible. En la población general, puede ser más complicado porque suele darse en personas mayores y que acumulan más comorbilidades», incide Fortea.

Cortesia de ABC

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